Uma descoberta feita por cientistas israelenses pode ajudar crianças que sofrem da Síndrome de Dravet, uma síndrome de epilepsia de desenvolvimento grave e fatal que afeta crianças, usando uma terapia genética inovadora. Os pesquisadores esperam que essa terapia genética também possa ser adaptada a outros tipos de epilepsias genéticas e acreditam que as ferramentas desenvolvidas nessa pesquisa abrirão caminho para o desenvolvimento de tratamentos semelhantes para outras doenças raras.

Os pesquisadores afirmam ter desenvolvido uma terapia genética inovadora que pode ajudar crianças que sofrem da síndrome de Dravet (SD) – uma epilepsia grave do desenvolvimento que resulta de uma mutação genética não herdada dos pais, mas que ocorre aleatoriamente no feto, em um gene chamado SCN1A. A síndrome de Dravet se manifesta como uma epilepsia grave que não é bem controlada por medicamentos, juntamente com atrasos no desenvolvimento, comprometimento cognitivo e uma grande chance de morte precoce.

Como parte do estudo, um vírus portador de um gene SCN1A normal foi injetado no cérebro de camundongos com síndrome de Dravet, e o tratamento mostrou-se eficaz em vários aspectos críticos: melhora da epilepsia, proteção contra morte precoce e melhora significativa das habilidades cognitivas. E o resultado mais importante, segundo os pesquisadores, foi que esse tratamento foi eficaz após o início da epilepsia grave em Dravet.

“Esperamos que a técnica que desenvolvemos no laboratório também chegue à clínica no futuro e ajude as crianças com essa doença grave”, disseram eles. “Além disso, como existe uma semelhança entre a Dravet e outras epilepsias raras do desenvolvimento, em termos de sintomas e alterações cerebrais do paciente, esperamos que esse tratamento também possa ajudar outros tipos de epilepsias genéticas e acreditamos que as ferramentas que desenvolvemos nessa pesquisa abrirão caminho para o desenvolvimento de tratamentos semelhantes para outras doenças raras.”

A pesquisa foi conduzida sob a liderança do Dr. Moran Rubinstein e da estudante de pós-graduação Saja Fadila, juntamente com Anat Mavashov, Marina Brusel e Karen Anderson, todos da Faculdade de Medicina Sackler e da Escola Sagol de Neurociência da Universidade de Tel Aviv, e do Dr. Eric Kremer, da Universidade de Montpellier, na França. Também participaram do estudo Bertrand Beucher e Iria González-Dopeso Reyes, de Montpellier, e outros pesquisadores da França, dos EUA e da Espanha. A pesquisa foi publicada no Journal of Clinical Investigation.

De acordo com o Dr. Rubinstein, “a síndrome de Dravet, cuja incidência é de aproximadamente um em cada 16.000 nascimentos, é considerada relativamente comum entre as doenças genéticas raras. Atualmente, há aproximadamente setenta crianças vivendo em Israel que sofrem de SD. É uma epilepsia de desenvolvimento grave, que começa com convulsões induzidas termicamente por volta dos seis meses de idade e progride, após um ano de idade, para convulsões epilépticas espontâneas frequentes, juntamente com atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo.”

Ela explicou ainda que os medicamentos existentes para epilepsia não ajudam suficientemente as crianças com SD, que correm um risco significativo de morte precoce.

Os pesquisadores explicaram que seu tratamento adicionou um gene normal aos neurônios danificados no cérebro, o que foi suficiente para restaurar sua função normal.

” O retorno do gene normal em sua totalidade é particularmente importante para o tratamento da síndrome de Dravet”, disseram eles, “porque em diferentes crianças a mutação ocorre em diferentes locais do gene, e a injeção de um gene completo é um tratamento uniforme adequado para todos os pacientes com SD. Além disso, descobrimos que o vírus escolhido para o propósito do estudo infecta muitas células nervosas no cérebro e se espalha amplamente além do local da injeção, aumentando sua eficácia.”

 

Fonte: Jewish Business News