Technion studerende har udviklet digitale værktøjer til at forbedre patienternes viden og deres evne til at træffe informerede beslutninger som en del af genetisk rådgivning. Efter det første forsøgs succes vil en bredere pilot snart blive rullet ud.

Technion forskere Olfat Abuleil-Zoubi og Chen Gafni-Amsalem. Fotos: Technion Talsmands kontor.

(Kommunikeret af Technion talsmand)

Genetisk rådgivning er en kompleks medicinsk proces, der omfatter en forklaring af genetiske principper og arvelige sygdomme, risikoberegninger og relevante tests. Vidensrevolutionen inden for medicinsk genetik gør disse samtaler stadig mere udfordrende, både for konsulenter og patienter, der har brug for at fordøje nye, komplekse og medicinsk komplicerede oplysninger og omsætte det til mere konkrete skridt og beslutninger med dybe personlige konsekvenser for enkeltpersoner og familier. Informerede beslutninger er baseret på tilgængelige oplysninger samt på en lang række personlige faktorer, herunder kulturelle, moralske og religiøse perspektiver.

Genetisk rådgivning er en vigtig tjeneste, hvis tilgængelighed bliver mere og mere begrænset på grund af mangel på fagfolk, den stigende tid, der er nødvendig for hver session, og begrænset adgang til en genetisk rådgivningstjeneste i visse geografiske områder. Disse udfordringer er endnu mere betydningsfulde i en multikulturel befolkning med forskellige uddannelsesniveauer og en dårlig forståelse af genetik. Den seneste epidemi har tilføjet endnu et lag af vanskeligheder med at få adgang til tjenesten.

Olfat Abuleil-Zoubi og Chen Gafni-Amsalem, begge studerer til en Ph.D. i Technion’s Rappaport Faculty of Medicine og arbejder sammen på HaEmek Medical Center’s Genetic Institute, har udviklet en tilgang til at gøre det lettere for konsulenter og patienter til at strømline processen.  De undersøgte, om brugen af digitale værktøjer, såsom professionelle animationer, de udviklede om udvalgte emner, påvirker resultatet af genetisk rådgivning. De sammenlignede effekten af disse animationer med rådgivning uden forudgående indgriben, som det er den nuværende praksis, samt med effekten af at læse en informationshæfte om emnet forud for rådgivning, som et mere “traditionelt” pædagogisk værktøj.

Abuleil-Zoubi og Gafni-Amsalem blev overvåget af direktøren for instituttet, klinisk professor Stavit Shalev fra Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet, og professor Ayelet Baram-Tsabari fra Det Pædagogiske Fakultet i Videnskab og Teknologi. Ifølge Prof. Shalev, “Genetisk testning er en proces, der påvirker ikke kun dem, der testes, men også deres familiemedlemmer og nogle gange det bredere samfund så godt. Processen kan skabe mange bekymringer, så adgangen til information og fuld forståelse af hele det medicinske billede er meget vigtig.  Disse er emner, der er meget forskellige og personlige, såsom at beslutte, om at gifte sig med en partner, om at bringe en graviditet med en invasiv test, eller om at afslutte en graviditet på grund af diagnose af en bestemt genetisk tilstand. Det er beslutninger, der har vidtrækkende konsekvenser. Effektiv kommunikation mellem tjenesteudbydere og modtagere er afgørende for en vellykket proces, hvor patienterne vil træffe en informeret personlig beslutning, der passer til dem, baseret på den viden og de oplysninger, de har erhvervet under høringen.”

De to studerende udvalgte ti relevante emner inden for genetisk rådgivning og lavede en animeret video til hver enkelt, der indeholder information og vejledning om det specifikke indhold. I alt producerede de 20 videoer – hvert emne på både hebraisk og arabisk.

“Behovet for tidlig forberedelse til rådgivning er blevet gjort klart for os af de mennesker, der kommer til Genetik Institute for rådgivning,” sagde Zoabi. “Vi ved alle, at viden er magt, og den viden, der er relevant for de vigtige beslutninger i forbindelse med graviditet og fødsel, giver folk mulighed for at træffe mere informerede beslutninger i overensstemmelse med deres verdensbillede. Desuden står det nu klart for os, at viden kan være med til at afhjælpe de bekymringer, der er forbundet med processen.”

Forsøget omfattede 1.380 patienter, hvoraf nogle kom ind for rådgivning på grund af unormale fund under graviditeten og nogle om andre spørgsmål, såsom genetiske screeningstest, moderens fremskredne alder, familiemedlemmers vilkår og fertilitetsfejl. Gafni-Amsalem forklarede, at “selv om læsning forklarende pjecer har vist sig at være effektiv, animationerne har vist sig at være langt mere effektiv, især blandt mindre uddannede befolkninger med dårlig forståelse af genetik.”

“Vi forventer, at folk til at træffe informerede beslutninger om deres helbred,” sagde Prof. Baram-Tsabari, “men det øjeblik for at modtage overraskende nyheder i den genetiske rådgiver kontor er nok ikke det bedste tidspunkt at lære de grundlæggende begreber om genetik. At gøre den relevante videnskab tilgængelig, og kun den relevante videnskab, på en klar og ikke-truende måde på et tidspunkt, der er praktisk for patienten at fordøje, gør det lettere for dem at træffe en informeret beslutning.”

Gafni- Ansalem var enig. “Vigtigheden af at få adgang til information digitalt er særlig relevant i dag efter en lang pandemi, der har gjort det vanskeligt at afholde personlige konsultationer,” sagde hun. “Brug af animation som forberedelsesfase til genetisk rådgivning har mange fordele såsom at være konsekvent, præcis og pålidelig og kan forbruges på et tidspunkt, sted – og tempo – behageligt for brugeren for at sikre optimal brugeroplevelse. I dag er digitale værktøjer en del af vores daglige personlige og sociale adfærd, og det er meget normalt for vores patienter at fordøje materialet på en telefon forud for en hospitalsaftale.”

“I eksperimentet viste vi patienterne videoerne, mens de var med os på Institute of Genetics, men efter dets succes begyndte vi rutinemæssigt at sende de digitale filer til patienternes telefoner før genetisk rådgivning,” sagde Prof. Stavit . “I betragtning af succesen med interventionen planlægger vi at udrulle denne tilgang til alle patienter som en del af det generelle sundhedsvæsen i Israel.”