Technion-studenten hebben digitale hulpmiddelen ontwikkeld om de kennis van patiënten en hun vermogen om weloverwogen beslissingen te nemen als onderdeel van genetische counseling te verbeteren. Na het succes van de eerste proef zal binnenkort een bredere pilot worden uitgerold.

Genetische counseling is een complex medisch proces dat een uitleg van genetische principes en erfelijke ziekten, risicoberekeningen en relevante tests omvat. De kennisrevolutie op het gebied van medische genetica maakt deze gesprekken steeds uitdagender, zowel voor adviseurs als patiënten, die nieuwe, complexe en medisch gecompliceerde informatie moeten verwerken en vertalen in concretere stappen en beslissingen met diepe persoonlijke implicaties voor individuen en gezinnen. Geïnformeerde beslissingen zijn gebaseerd op beschikbare informatie, evenals op een breed scala aan persoonlijke factoren, waaronder culturele, morele en religieuze perspectieven.

Genetische counseling is een belangrijke dienst waarvan de beschikbaarheid steeds beperkter wordt door een tekort aan professionals, de toenemende tijd die nodig is voor elke sessie en de beperkte toegang tot een dienst voor genetische counseling in bepaalde geografische gebieden. Deze uitdagingen zijn zelfs nog groter in een multiculturele bevolking met verschillende opleidingsniveaus en een beperkter begrip van genetica. De recente epidemie heeft een nieuwe laag van moeilijkheden toegevoegd bij de toegang tot de diensten.

Olfat Abuleil-Zoubi en Chen Gafni-Amsalem, beiden studerend voor een Ph.D. in de Rappaport Faculteit der Geneeskunde van Technion en in samenwerking met het Genetic Institute van het HaEmek Medical Center, hebben een aanpak ontwikkeld om het voor adviseurs en patiënten gemakkelijker te maken om het proces te stroomlijnen. Ze onderzochten of het gebruik van digitale hulpmiddelen, zoals professionele animaties die ze ontwikkelden over geselecteerde onderwerpen, de uitkomst van erfelijkheidsadvisering beïnvloedt. Ze vergeleken het effect van deze animaties met counseling zonder voorafgaande interventie, zoals de huidige praktijk is, en met het effect van het lezen van een informatieboekje over het onderwerp voorafgaand aan de counseling, als een meer “traditioneel” educatief hulpmiddel.

Abuleil-Zoubi en Gafni-Amsalem werden begeleid door de directeur van het Instituut, klinisch professor Stavit Shalev van de Faculteit der Geneeskunde en professor Ayelet Baram-Tsabari van de Faculteit Onderwijs in Wetenschap en Technologie. Volgens prof. Shalev: “Genetisch testen is een proces dat niet alleen de geteste personen treft, maar ook hun familieleden en soms ook de bredere gemeenschap. Het proces kan veel zorgen met zich meebrengen, dus de toegang tot informatie en het volledige begrip van het geheel medisch beeld, is Dit zijn onderwerpen die zeer divers en persoonlijk zijn, zoals de beslissing om met een partner te trouwen, een zwangerschap in gevaar te brengen met een invasieve test, of een zwangerschap te beëindigen vanwege de diagnose van een bepaalde genetische aandoening. hebben verstrekkende gevolgen. Effectieve communicatie tussen dienstverleners en ontvangers is van cruciaal belang voor een succesvol proces, aan het einde waarvan patiënten een weloverwogen persoonlijke beslissing zullen nemen die bij hen past, op basis van de kennis en informatie die ze tijdens het consult hebben verkregen.”

De twee studenten selecteerden tien relevante onderwerpen binnen genetische counseling en maakten voor elk een geanimeerde video met informatie en begeleiding over de specifieke inhoud. In totaal produceerden ze 20 video’s – elk onderwerp in zowel Hebreeuws als Arabisch.

“De noodzaak van een vroege voorbereiding op counseling is ons duidelijk gemaakt door de mensen die naar het Genetica-instituut komen voor advies”, zei Zoabi. “We weten allemaal dat kennis macht is, en de kennis die relevant is voor de belangrijke beslissingen met betrekking tot zwangerschap en geboorte, stelt mensen in staat beter geïnformeerde beslissingen te nemen in overeenstemming met hun wereldbeeld. Bovendien is het ons nu duidelijk dat kennis kan helpen om de zorgen die met het proces gepaard gaan, weg te nemen.”

Bij het onderzoek waren 1380 patiënten betrokken, van wie sommigen voor counseling kwamen vanwege afwijkende bevindingen tijdens de zwangerschap en sommigen over andere zaken, zoals genetische screeningtests, gevorderde leeftijd van de moeder, omstandigheden van familieleden en vruchtbaarheidsgebreken. Gafni-Amsalem legde uit dat “hoewel het lezen van verklarende pamfletten effectief is gebleken, de animaties veel effectiever zijn gebleken, vooral onder lager opgeleide bevolkingsgroepen met een beperkt begrip van genetica.

“We verwachten dat mensen weloverwogen beslissingen nemen over hun gezondheid,” zei prof. Baram-Tsabari, “maar dat moment waarop verrassend nieuws in het kantoor van de geneticus wordt ontvangen, is waarschijnlijk niet het beste moment om de basisconcepten van genetica te leren. wetenschap toegankelijk is, en alleen de relevante wetenschap, op een duidelijke en niet-bedreigende manier op een voor de patiënt geschikt moment om te verteren, maakt het voor hen gemakkelijker om een weloverwogen beslissing te nemen.”

Gafni-Ansalem was het daarmee eens. “Het belang van digitale toegang tot informatie is tegenwoordig bijzonder relevant, na een lange pandemie die het moeilijk heeft gemaakt om persoonlijk overleg te houden”, zei ze. “Het gebruik van animatie als voorbereidende fase voor genetische counseling heeft veel voordelen, zoals consistentie, nauwkeurig en betrouwbaar, en kan worden geconsumeerd op een tijd, plaats – en tempo – comfortabel voor de gebruiker, om een optimale gebruikerservaring te garanderen.Tegenwoordig maken digitale tools deel uit van ons dagelijkse persoonlijke en sociale gedrag en verwerken we het materiaal op een telefoon voordat we een ziekenhuisafspraak is heel normaal voor onze patiënten.”

“Tijdens het experiment lieten we de patiënten de video’s zien terwijl ze bij ons waren in het Institute of Genetics, maar na het succes begonnen we de digitale bestanden routinematig naar de telefoons van patiënten te sturen vóór genetische counseling,” zei prof. Stavit. “Gezien het succes van de interventie, zijn we van plan deze aanpak uit te rollen naar alle patiënten als onderdeel van de algemene gezondheidsdienst in Israël.”