Technionstudenter har utvecklat digitala verktyg för att förbättra patienternas kunskaper och deras förmåga att fatta välgrundade beslut som en del av genetisk rådgivning. Efter framgången med det första försöket kommer en bredare pilot snart att rullas ut.

Genetisk rådgivning är en komplex medicinsk process som inkluderar en förklaring av genetiska principer och ärftliga sjukdomar, riskberäkningar och relevanta tester. Kunskapsrevolutionen inom området medicinsk genetik gör dessa samtal allt mer utmanande, både för konsulter och patienter, som behöver smälta ny, komplex och medicinskt komplicerad information och översätta den till mer konkreta steg och beslut med djupa personliga implikationer för individer och familjer. Informerade beslut baseras på tillgänglig information, såväl som på en lång rad personliga faktorer, inklusive kulturella, moraliska och religiösa perspektiv.

Genetisk rådgivning är en viktig tjänst vars tillgänglighet blir mer och mer begränsad på grund av brist på yrkesverksamma, den ökande tidslängden som behövs för varje session och begränsad tillgång till en genetisk rådgivningstjänst i vissa geografiska områden. Dessa utmaningar är ännu mer betydande i en mångkulturell befolkning med olika utbildningsnivåer och en dålig förståelse för genetik. Den senaste epidemin har lagt till ytterligare ett lager av svårigheter med att få tillgång till tjänsten.

Olfat Abuleil-Zoubi och Chen Gafni-Amsalem, båda studerar för en doktorsexamen. i Technions medicinska fakultet i Rappaport och tillsammans på HaEmek Medical Centers genetiska institut, har utvecklat ett tillvägagångssätt för att göra det lättare för konsulter och patienter att effektivisera processen. De undersökte om användningen av digitala verktyg, såsom professionella animationer som de tagit fram inom utvalda ämnen, påverkar resultatet av genetisk rådgivning. De jämförde effekten av dessa animationer med rådgivning utan föregående ingripande, vilket är nuvarande praxis, såväl som med effekten av att läsa ett informationshäfte om ämnet före rådgivning, som ett mer “traditionellt” pedagogiskt verktyg.

Abuleil-Zoubi och Gafni-Amsalem leddes av institutets direktör, klinisk professor Stavit Shalev från medicinska fakulteten och professor Ayelet Baram-Tsabari från fakulteten för utbildning i naturvetenskap och teknik. Enligt Prof. Shalev, “Gentestning är en process som påverkar inte bara de som testas utan även deras familjemedlemmar och ibland även samhället i stort. Processen kan skapa många bekymmer, så tillgången till information och full förståelse för helheten. medicinsk bild, är mycket viktig. Det här är ämnen som är mycket olika och personliga, som att bestämma om man ska gifta sig med en partner, om man ska äventyra en graviditet med ett invasivt test eller om man ska avbryta en graviditet på grund av diagnos av ett visst genetiskt tillstånd De är beslut som har långtgående konsekvenser. Effektiv kommunikation mellan tjänsteleverantörer och mottagare är avgörande för en framgångsrik process, i slutet av vilken patienter kommer att fatta ett välgrundat personligt beslut, lämpligt för dem, baserat på den kunskap och information de förvärvade under konsultationen.”

De två studenterna valde ut tio relevanta ämnen inom genetisk rådgivning och gjorde en animerad video för var och en med information och vägledning om det specifika innehållet. Sammanlagt producerade de 20 videor – varje ämne på både hebreiska och arabiska.

“Behovet av tidiga förberedelser för rådgivning har klargjorts för oss av de människor som kommer till Genetics Institute för råd”, säger Zoabi. “Vi vet alla att kunskap är makt, och den kunskap som är relevant för de viktiga besluten relaterade till graviditet och förlossning gör att människor kan fatta mer välgrundade beslut i linje med sin världsbild. Dessutom står det nu klart för oss att kunskap kan hjälpa till att lindra oron förknippade med processen.”

Försöket involverade 1 380 patienter, av vilka några kom in för rådgivning på grund av onormala fynd under graviditeten och några på andra frågor, såsom genetiska screeningtest, moderns hög ålder, familjemedlemmars tillstånd och fertilitetsdefekter. Gafni-Amsalem förklarade att “även om läsning av förklarande broschyrer har visat sig vara effektiv, har animationerna visat sig vara mycket mer effektiva, särskilt bland mindre utbildade befolkningar med dålig förståelse för genetik.”

“Vi förväntar oss att människor ska fatta välgrundade beslut om sin hälsa”, sade Prof. Baram-Tsabari, “men det ögonblicket då de får överraskande nyheter på den genetiska rådgivarens kontor är förmodligen inte den bästa tiden att lära sig de grundläggande begreppen genetik. Att göra det relevanta vetenskap tillgänglig, och endast relevant vetenskap, på ett tydligt och icke-hotande sätt vid en tidpunkt som är lämplig för patienten att smälta, gör det lättare för dem att fatta ett välgrundat beslut.”

Gafni- Ansalem höll med. “Vikten av att få tillgång till information digitalt är särskilt relevant idag, efter en lång pandemi som har gjort det svårt att hålla personliga konsultationer”, sa hon. “Att använda animation som ett förberedande stadium för genetisk rådgivning har många fördelar som att vara konsekvent, hastighet och pålitlig, och kan konsumeras vid en tid, plats – och takt – som är bekväm för användaren, för att säkerställa en optimal användarupplevelse. Idag är digitala verktyg en del av vårt dagliga personliga och sociala beteende och att smälta materialet på en telefon innan ett sjukhusbesök är mycket normalt för våra patienter.”

“I experimentet visade vi patienterna videorna medan de var hos oss på Institute of Genetics, men efter dess framgång började vi rutinmässigt skicka de digitala filerna till patienternas telefoner innan genetisk rådgivning,” sa prof. Stavit. “Med tanke på framgången med interventionen planerar vi att lansera detta tillvägagångssätt till alla patienter som en del av den allmänna hälsovården i Israel.”